近日,，我校第二醫(yī)院血液科成功開展我省首例原發(fā)噬血細胞綜合征非親緣造血干細胞移植,。

患者為一位38歲的女性，因反復(fù)肺部感染就診,，肝脾腫大,、全血細胞減少,、發(fā)熱、NK細胞活性明顯減低,、可溶性CD25升高,，經(jīng)姐妹同時行基因檢測，證實為已明確噬血細胞綜合征致病基因缺陷,，確診為家族性噬血細胞綜合征,。

患者在2022年3月在第二醫(yī)院做前期治療期間，中華骨髓庫傳來了希望的曙光,，多名志愿者與患者HLA配型相合,，但遺憾的是，這些志愿者均深處國內(nèi)新冠疫情高風(fēng)險地區(qū),，因而阻隔了干細胞的捐獻,。2022年7月，煎熬了近4個月的患者及醫(yī)護人員終于迎來了志愿者的重啟,，針對患者疾病的罕見性,、特殊性及伴隨的曲霉菌肺炎等情況，第二醫(yī)院血液科主任馬艷萍,、前期的主管醫(yī)師葛曉燕副主任及張建華副主任醫(yī)師移植團隊先后多次與國內(nèi)HLH診療領(lǐng)軍單位北京友誼醫(yī)院和武漢同濟醫(yī)院移植專家會診討論,，為患者制定了周密的移植方案，包括預(yù)處理,、曲霉菌預(yù)防,、噬血再激活防控及移植后監(jiān)測等。按照移植計劃,，患者于7月20日進入層流病房,，在醫(yī)護人員的嚴密診療護理和患者的積極配合下順利完成移植預(yù)處理，未發(fā)現(xiàn)噬血再激活,。8月1日晚順利回輸千里之外的中華骨髓庫遼寧分庫志愿者捐獻的非血緣造血干細胞,。經(jīng)過兩周的骨髓抑制期，度過了感染及出血關(guān),，造血干細胞成功植入,，患者血細胞完全恢復(fù)，并于8月16日順利出倉,，開啟了移植后維護,。

噬血細胞綜合征（HLH），又稱為噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥,，原發(fā)HLH由遺傳性淋巴細胞毒功能受損或炎癥活性相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致,，可引發(fā)多臟器功能衰竭,，致死性極高，唯一治愈方法為異基因造血干細胞移植,。家族性HLH發(fā)病率極低,，本例患者為我省首例非親緣造血干細胞移植，也是第二醫(yī)院血液科移植團隊自2019年完成我省首例遺傳性鐵粒幼細胞貧血單倍體移植后,，在造血干細胞移植技術(shù)治療罕見家族/遺傳病領(lǐng)域的新突破,。第二醫(yī)院血液科團隊將繼續(xù)以雄厚創(chuàng)新的移植技術(shù)造福更多的血液病患者。

（圖文/張建華）