近日，我校公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)專業(yè)劉妍博士在《Briefings in Bioinformatics》（中科院1區(qū)top期刊，IF：11.622）在線發(fā)表了題為“Identifying complex gene–gene interactions: a mixed kernel omnibus testing approach”的研究論文(https://doi.org/10.1093/bib/bbab305)，該研究結(jié)果表明在無需預(yù)先假設(shè)交互效應(yīng)類型的情況下，混合核交互效應(yīng)模型仍然能夠穩(wěn)定、有效地識別可能影響疾病的基因間復(fù)雜交互效應(yīng)。

許多復(fù)雜性狀的遺傳基礎(chǔ)涉及多個遺傳變異以及它們之間的相互作用，所以多個基因通過交互效應(yīng)共同對疾病造成影響。基因交互效應(yīng)研究往往需要假設(shè)交互效應(yīng)的類型，如果應(yīng)用不當往往會導(dǎo)致模型檢驗效能下降，從而無法識別真正的交互效應(yīng)。在實際分析中，交互效應(yīng)的類型往往是未知的，混合核交互效應(yīng)模型不受交互效應(yīng)類型假設(shè)限制，通過核函數(shù)的權(quán)重來整合線性和非線性交互效應(yīng)從而有效捕獲基因間的復(fù)雜交互效應(yīng)。

The 3-D plot (left) and heatmap (right) of -log10(P-value) for both main (diagonal) and interaction effects (off-diagonal) in KEGG pathway hsa00980. The numbers in the X- and Y-axis in the 3-D plot represent the genes.

該論文共同通信作者為公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生統(tǒng)計教研室王彤教授和密歇根州立大學(xué)崔躍華教授。第一作者劉妍受國家留學(xué)基金委資助于2019年9月至2020年9月以聯(lián)合培養(yǎng)博士身份赴美國密歇根州立大學(xué)學(xué)習(xí)一年，該研究主要部分于美國學(xué)習(xí)期間完成。